Недостаточность (дефицит) альфа-1-антитрипсина фенотипическ...

Недостаточность (дефицит) альфа-1-антитрипсина фенотипически проявляется развитием эмфиземы легких, бронхита, бронхоэктазией, дыхательной недостаточностью.Клинические проявления болезни обусловлены нарушением обмена эластина!

Катаболизм эластина происходит при участии эластазы нейтрофилов. Это очень активная протеаза, которая выделяется во внеклеточное пространство нейтрофилами и разрушает эластин и другие структурные белки. Особое значение это имеет в лёгких. Поскольку лёгочная ткань не регенерирует, разрушение эластина в альвеолярных стенках ведёт к потере эластичных свойств, разрушению альвеол и развитию эмфиземы лёгких (растяжение лёгких воздухом или образовавшимся в тканях газом).
В норме этого не происходит, так как эластазу нейтрофилов и другие протеазы ингибирует белок, называемый α1-антитрипсином (α1-АТ). Основное количество α1-AT синтезируется печенью и находится в крови. В лёгких α1-AT синтезируется альвеолярными макрофагами, что и обеспечивает защиту альвеол от действия эластазы . При дефиците α1-AT, который может быть следствием различных мутации в гене этого белка, повышается риск развития эмфиземы лёгких. В настоящее время это состояние поддаётся профилактике и лечению еженедельным внутривенным введением α1 - AT.